Marfan-oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa sidekudoksen kehittymiseen, joka esiintyy monissa kehon osissa, mukaan lukien luuranko, sydän, iho, verisuonet, keuhkot, nivelsiteet, silmät tai hermosto. Mitä sidekudos on, on tilaa kudosten ja elinten välissä, jotta ne pysyisivät yhdessä yhdessä, niin että Marfanin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat yleensä fyysisesti erittäin korkeita, ja niissä on suhteettomia jäseniä suhteessa kehoon. Tässä .com-artikkelissa selitämme, mitkä ovat Marfan-oireyhtymän syyt, oireet, hoito ja diagnoosi, jotta voit ymmärtää tämän patologian kokonaisuudessaan.

Saatat myös olla kiinnostunut: Mitkä ovat Klinefelter-oireyhtymän oireet?

Marfan-oireyhtymän syyt

Marfan-oireyhtymän puhkeamisen syy on mutaatio FBN1-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 15 (kaikki kehomme solut, lukuun ottamatta naisten spermaa ja naisia). 23 kromosomiparia, eli 46. Kromosomi 15 koostuu kahdesta kopiosta, joista toinen on peritty isältä ja toiselta äidiltä. Tämä geeni tuottaa fibrilliiniä, proteiinia, joka antaa voimaa ja elastisuutta kehomme kudoksille.

Ihmisillä, jotka kärsivät tästä mutaatiosta, on vain vähän tai ei lainkaan fibrilliiniä elimistössä. Tämä on huolestuttavaa alueilla, joilla on enemmän tällaista proteiinia, kuten aortta, silmää ja luua.

Mutaatio voi olla perinnöllinen, joten vauvalla, jolla on yksi Marfanin oireyhtymän sairastuneista vanhemmista, on 50% mahdollisuus tarttua samaan tautiin. Viimeisimpien tutkimusten mukaan 20 prosentissa tapauksista ei havaittu sairaita sukulaisia, joten tauti voi syntyä myös spontaanisti. Kuka tahansa voi olla perheensä ensimmäinen, joka kehittää sitä iästä, sukupuolesta tai rodusta riippumatta. Taudin ilmaantuvuus vaikuttaa noin 2: een jokaisesta 10 000 ihmisestä kaikissa etnisissä ryhmissä.

Marfan-oireyhtymän oireet

Marfan-oireyhtymän oireet vaihtelevat kunkin sairaan henkilön mukaan, vakavammasta ja lievemmästä ja voivat näkyä siitä hetkestä, kun he ovat syntyneet tai kypsyneet. On jopa ollut tapauksia, joissa ihmiset, jotka eivät olleet tietoisia siitä, että heillä oli sairaus, ovat kuolleet yhtäkkiä. Vaurioituneet elimet, järjestelmät ja kehon osat voivat olla hyvin erilaisia ​​ja erilaisia ​​kussakin potilaassa:

• Verenkiertojärjestelmä (sydän ja verisuonet): tässä järjestelmässä esiintyy eniten huolestuttavia oireyhtymän oireita. Marfan-oireyhtymä voi vaikuttaa mitraaliventtiiliin (atriumin ja vasemman kammion väliin), joka on normaalia suurempi ja joustavampi, estäen sen oikean sulkemisen ja aiheuttaen tukehtumisen potilaalle, muuttuneen sykkeen ja jatkuvan väsymyksen. . Se voi myös heikentää aortan valtimoa, joka on elimistön tärkein, niin että valtimo voi repiä ja antaa veren tulvan rintaan, mikä voi aiheuttaa kuoleman.
• Skeleton: Marfan-oireyhtymän kärsivällä henkilöllä on helpoin tunnistaa sen liiallinen korkeus ja ohuus. Marfanin potilaiden luut ovat pidempiä ja joustavampia kuin tavallisesti, erityisesti sormet. Tämä johtuu suuresta hypermobiliteetista ja lihasmassan puutteesta. Niiden kasvojen taipumus olla myös pitkänomaisia ​​ja ohuita, taivutetun selkärangan lisäksi (joka aiheuttaa skolioosia) ja rintakehän ulospäin tai muodostaen ontto sisäänpäin. Muut mahdolliset oireet luut ovat tasaiset jalat tai pieni leuka.
• Silmät: Kuten olemme aiemmin sanoneet, fibrilliini esiintyy normaalisti runsaasti silmissä, joten nämä ovat Marfanin oireyhtymän yleisesti vaikuttamia elimiä. Potilaat saattavat kärsiä likinäköisyydestä, astigmatismista, glaukoomasta (korkea paine silmissä, jotka voivat aiheuttaa sokeutta), kaihi (linssin läpinäkyvyys, joka estää näkyvyyden selvästi), verkkokalvon irtoaminen ja linssin subluxointi tai hajoaminen (linssi siirtyy akseli, joka aiheuttaa vääristynyttä näkemystä).
• Hermosto: on kalvo, joka on täynnä nestettä, joka peittää aivomme ja selkäytimen, jota kutsutaan duraksi, membraani, joka Marfan-oireyhtymässä olevilla ihmisillä voi laajentaa ja painaa selkärangan luita, mikä aiheuttaa kipua, heikkoutta ja tunnottomuutta. ja vatsakipu.
• Keuhkot: Marfan-oireyhtymä vaikuttaa alveolien jäykkyyteen (keuhkoihin sisältyvät ilmapussit), mikä aiheuttaa tukehtumisen ja rintakipun tunteen tai vakavammissa tapauksissa keuhkojen romahtamisen näiden turvotusten tai venytysten vuoksi. . Muita hengityselinten oireita ovat kuorsaus tai uniapnea (hengitysvajaus unen aikana).
• Iho: venytysmerkkien ulkonäkö selässä, lonkat ja hartiat ovat yleisiä taudissa, samoin kuin koet.

Marfan-oireyhtymän diagnoosi

Marfan-oireyhtymää voi diagnosoida vain lääkäri . Comissa suosittelemme, että siirryt johonkin terveyskeskukseen, jos luulet kärsivänne edellä mainituista oireista.

Kliininen diagnoosi tehdään kunkin kehon osan, joka voi vaikuttaa, erityispiirteisiin. Siten aortan laajeneminen ja eräiden elinten siirtyminen vahvistavat taudin, kun ne ovat läsnä samaan aikaan samassa potilaassa. Myös perheen edeltäjien olemassaolo on selkeä indikaattori. Yleisesti ottaen Marfan-oireyhtymän epäillään olevan potilaan tutkimuksessa on oltava:

• Täydellinen ja kattava fyysinen tutkimus.
• Mahdollisen perheen historian tutkiminen.
• Röntgenkuvat.
• Silmätutkimukset.
• Kaikukardiografian.
• Geneettiset laitteet
• Magneettiresonanssit ja TACit.

Toisaalta Marfanin oireyhtymä voidaan diagnosoida suorittamalla kaksi ohjausta:

• Peukalon merkki: kun peukalo ulottuu käden vastakkaisesta reunasta.
• Rannemerkki: kun käden ensimmäisen ja viidennen sormen distaalinen phalanx on sijoitettu asettamalla nämä sormet vastakkaisen ranteen ympärille.

Marfan-oireyhtymän hoito

Nykyään Marfan-oireyhtymää ei paranneta, mutta kaikki sen aiheuttamat oireet voidaan hoitaa kullakin alueella asiantuntijoilla, kardiologeilta ortopedeille tai silmälääkäreille. Vaikka lähes kaikkien potilaiden hoidon aikana beeta-salpaajia määrätään yleensä . Nämä lääkkeet vähentävät verenpainetta niin, että sydän lyö vähemmän ja aortan valtimon laajentuminen voidaan estää. Näiden lääkkeiden lääketieteellinen seuranta ja kulutus parantavat yleensä potilaiden ennustetta ja parantavat heidän elämänlaatua. Lääketieteellisiä suosituksia ovat:

• Säännölliset silmäkontrollit.
• Vältä stressiä ja kosketa urheilua.
• Luuston jatkuvaa tarkistamista.
• Echokardiogrammit verenkiertojärjestelmän tarkistamiseksi.
• Raskauden aikana asiantuntijoiden on seurattava perusteellisesti.

Tarkemmilla tasoilla yleisimmät hoidot ovat:

• Aortan vaihto: kirurginen toimenpide, jossa laajennettu aorttaventtiili korvataan keinotekoisella materiaalilla synteettisestä materiaalista, jotta estetään sen repeämä ja potilaan kuolema. Infektioriski postoperatiivisessa jaksossa on korkea, joten operoinnin kohteena olevat henkilöt saavat yleensä antibiootteja. Tämä toimenpide suoritetaan yleensä ennaltaehkäisevästi eikä hätätilanteessa.
• Ortopediset laitteet lapsille ja nuorille skolioosin hoitoon. Kun selkärangan kaarevuus on ongelma, paras asia on potilaan räätälöity ortopedinen laite, jonka täytyy käyttää sitä koko kasvun ajan. Vakavammissa tapauksissa menet kirurgiaan.
• Upotetun rintalastan korjaus, jos se vaikuttaa hengitykseen leikkauksen kautta. Kun rintalastan toisaalta ulkonee, se ei yleensä aiheuta lisäongelmia.
• Verkkokalvon irrotukset ja kaihi voidaan korjata myös silmäleikkauksella. Kataraktin tapauksessa linssi voidaan korvata keinotekoisella linssillä.
• Lopuksi fysioterapia on hyvä vaihtoehto korjata selkärangan kaarevuus.

Tämä artikkeli on vain informatiivinen, meillä ei ole kykyä määrätä mitään hoitoa tai tehdä mitään diagnoosia. Kutsumme sinut menemään lääkärin puoleen, jos esiintyy minkäänlaista tilaa tai epämukavuutta.