Rett-oireyhtymä on outo geneettinen patologia, joka vaikuttaa lähes yksinomaan tytöihin ja hyvin harvoin lapsiin. Itävallan lääkäri Andreas Rett havaitsi tämän taudin vuonna 1966, jota kuvattiin sairaudeksi, joka vaikuttaa neurologiseen kehitykseen ja dokumentoitiin sen havaitsemisen yhteydessä 22 tyttöä, joilla oli useita motorisia ongelmia ja mielenterveyden heikkenemistä. .Com: ssä selitämme, mitkä ovat Rett-oireyhtymän oireet, sekä niiden syyt ja hoidot, jotta voit tunnistaa ne.
Rett-oireyhtymän syyt
Rett-oireyhtymän syy on mutaatio tai muutos kromosomin X q28-geenissä sijaitsevassa MECP2-geenissä. Tämä geeni on vastuussa proteiinin tuottamisesta, jota kutsutaan MeCP2: ksi, joka on hyvin runsaasti ytimessä. solujen ja erityisesti keskushermoston hermosoluissa.
M2CP2-proteiini on vastuussa synapsin säätämisestä eli neuronien välisestä viestinnästä, ja tämä tehtävä on keskeinen hermoston kehittymiselle elämän ensimmäisinä kuukausina. Tällä hetkellä tähän geeniin on rekisteröity suuri määrä mutaatioita, mutta ei ole vielä ollut mahdollista löytää, miten vaikutusvalkuainen proteiini vaikuttaa mutatoituun geeniin taudin tuottamiseksi.
Rett-oireyhtymän oireet
Tämän taudin oireet ilmaantuvat yleensä hieman yli vuoden elämän niistä. Tässä ensimmäisessä vaiheessa potilas on ilmeisen normaalissa kehityksessä, jonka jälkeen aika alkaa lapsen kehityksen pysähtymisestä tai jarruttamisesta, joka ilmenee muutoksina kävellen, toistuvissa liikkeissä, kuten käsien pesussa, olemisessa. Nämä ovat tämän oireyhtymän selkeimmät indikaattorit.
On huomattava, että koska se on aivojen kehityksen patologia, se ei ole neurodegeneratiivinen sairaus, joka aiheuttaa selkeitä muutoksia: kognitiivisen kehityksen, moottorijärjestelmän, aistien ja emotionaalisen järjestelmän sekä autonomisen hermoston. Vaarallisten järjestelmien vuoksi lapsella voi olla vaikeuksia:
- oppiminen
- kieli
- Huumori
- liikkeet
- hengittäminen
- pureskelun
- Sydän- ja verisuonitoiminnot
Noin viisikymmentä prosenttia potilaista voi olla epilepsian ja jopa skolioosin tapauksia, joissa selkärangan havaittavissa oleva poikkeama voidaan havaita.
Tässä artikkelissa autamme sinua tietää, onko tyttärellesi Rett-oireyhtymä.
Rett-oireyhtymän hoito
Tällä hetkellä Rett-oireyhtymää ei hoideta . Taudista kärsivien tulisi olla monien asiantuntijoiden valvonnassa, joista erottuvat: pediatrit, fysioterapeutit, neurologit, psykologit ja psykiatrit.
Hoidon ensimmäisenä mittarina asuvat henkilöt lisätään yleensä opetus- ja yhteiskunnalliseen toimintaan ja tarjoavat heille virkistystä sekä kotona että yhteisössä, jossa he asuvat. Tällä toimenpiteellä pyritään luomaan ystävällinen ympäristö oppimisen helpottamiseksi sekä kielten ja motoristen taitojen edistämiseksi.
On olemassa vaihtoehto joillekin lääkkeille, joita on käytetty Rett-oireyhtymän hoitoon, muun muassa:
- L-dopa (luo selvästi lihasjäykkyyden paranemisen)
- Bromokriptiini (käytetään vähentämään tahattomat liikkeet käsissä)
- Naltreksoni (Käytetään hengitysrytmin tai kohtausten muutosten hoitoon)
- Välttämättömät aminohapot: tryptofaani, tyrosiini ja L-karnitiini (käytetään neuronien välittämien neurotransmitterien synteesin lisäämiseen.
Nykyään Edinburghin yliopiston genetiikan professori Adrian Bird vastaa useiden laboratoriokokeiden suorittamisesta, jotka ovat onnistuneet pysäyttämään ja jopa kääntämään taudin, vaikka ihmisillä ei ole vielä tehty testejä. ennakot näyttävät olevan hyvin lupaavia.
Seuraavassa on muutamia vinkkejä, joiden avulla voit auttaa tyttäresi kanssa Rett-oireyhtymää.
Tämä artikkeli on vain informatiivinen, meillä ei ole kykyä määrätä mitään hoitoa tai tehdä mitään diagnoosia. Kutsumme sinut menemään lääkärin puoleen, jos esiintyy minkäänlaista tilaa tai epämukavuutta.
Jätä Kommentti